Mała nakrętka może odmienić życie małej Zosi

Najdroższą częścią butelki jest jej nakrętka. Tak drobny gest, jakim jest odkładanie kolorowego kawałka plastiku daje szansę chorej Zosi na zakup sprzętu rehabilitacyjnego, niezbędnego do prawidłowego funkcjionowania w jej codziennym życiu.

Każda choroba jest ciężka, a tym bardziej jest się nam trudniej z nią pogodzić gdy dotyka tych najmłodszych. Mając zaledwie sześć tygodni, u małej Zosi zdiagnozowano najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMA Typu 1).

Choroba jest nieuleczalna i jeszcze do niedawna w większości przypadków prowadziła do śmierci dziecka przed ukończeniem jego drugich urodzin.
W zależności od etapu rozwoju, na którym występują jej objawy, wyróżnia się cztery typy choroby. U niemowląt i małych dzieci osłabienie pojawia się nagle, stan pacjenta pogarsza się bardzo szybko. Wiotczeją mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co skutkuje problemami z przełykaniem oraz niewydolnością oddechową. Skutecznym sposobem zatrzymania postępującej choroby jest przyjęcie terapii genowej. Zosi została ona podana w piątym miesiącu jej życia. Jednak spustoszenie w organiźmie, jakie spowodowało w tym czasie SMA, jest nieodwracalne.

Dziewczynka jest bardzo dzielna i dzięki wspaniałej pracy rehabilitantów i rodziców przełamuje kolejne trudności. Jednak codzienność byłaby inna gdyby nie specjalistyczny sprzęt. Zosia rośnie i wiążą się z tym kolejne wydatki na ortopedyczne buty, gorset czy wózek. Takich "gadżetów", bez których szansa na dalszy rozwój byłaby niemożliwa, jest całe mnóstwo. Alternatywą na pozyskanie środków jest sprzedaż nakrętek, które każdy z nas bezwiednie wyrzuca do kosza. Tak niewiele może sprawić, że każdy z nas przyczyni się do pomocy małej Zosi, która dzielnie walczy o siebie. 

Każdy, kto nazbiera nakrętki może zgłosić się bezpośrednio do mamy Zosi - Justyny Szmydkiej, która za pośrednictwem portalu społecznościowego Facebook prowadzi stronę "SMAkowe życie Zosi" opisując historię i poczynania córeczki. Chętnych wspierających akcję jest sporo. Punkty zbiórki nakrętek znajdują się m.in. w instytucjach kulturowych BCK, bialskich i sławatyckich przedszkolach, szkołach i parafiach. Pełna ich lista znajduje się na wspomnianym profilu. 

SMA rozwija się wskutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka, które jest niezbędne dla komórek neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców okaże się nosicielami tej wady, istnieje około 22–25% prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni. 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA. Obecnie na rynku dostępne są już dwa leki zatrzymujące postęp choroby. Kolejne dwa być może również wkrótce pomogą pacjentom w walce.